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 罕見「色素失調症」 醫師：經胚胎快篩可生出健康下一代

深獲小朋友喜愛的卡通「海底總動員」，中的主角五彩魚「NEMO」虜獲不少小朋友心靈，不過現時社會罹患罕見的「人體彩繪寶寶」就沒那麼幸運了。日前彰化博元婦產科有對罹患『色素失調症』的母女到院求診，主要原因該名婦女因曾有4次流產，全部都是男胎，都在16週死亡流產，而她現在這個4歲女兒也是人體彩繪寶寶，她到院求診的目的只有一個，希望生健康的男生寶寶。

博元蔡鋒博院長表示，病人是X性染色體，在基因上有個NEMO基因出了問題，NEMO基因是調解人體細胞凋零現象，一旦缺陷身體的皮膚就會產生『彩繪』的樣子，由於NEMO基因也與外胚層細胞的發育有關，因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病，這類女性患者如果懷了男嬰，死亡率高達七、八成以上，即使勉強生下女嬰，也會因遺傳性「NEMO基因」缺損，除了外顯皮膚異常，在成長過程易遭受霸凌，約有8％智能受影響，23%會有癲癇發作；八成患者牙齒發育不全，37%有眼睛病變。

蔡鋒博說，國內在NEMO基因出了問題發病的機率是4萬分之1，屬於罕見疾病，該名婦女想生一位健康孩子可以做胚胎快篩的流程，事先打針取卵，進而取出的卵子跟精子受精形成了胚胎，進行胚胎快篩，篩檢出沒有NEMO基因的健康胚胎，進行人工試管就可以生出健康寶寶，因為是性別染色體遺傳，所以根據人工生殖法是可以告訴孕婦寶寶的性別。但是她聽到龐大的醫療費用就放棄了，黯然離開門診。

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